APS
Anche noi esseri umani siamo törtör, fiori bellissimi.
Ma solo l’incontro con l’altro ci trasforma e ci fa vivere.
L’albinismo è una condizione patologica congenita caratterizzata da mancanza o riduzione di pigmentazione della cute, dei peli, dei capelli, dell’iride e della retina. L’albinismo è dovuto ad un difetto genetico, trasmesso come carattere ereditario autosomico recessivo (o in alcuni casi, legato al sesso). In Africa, la prevalenza è di circa una persona su 2.000, con 10.000 casi stimati in Senegal. Secondo Ikponwosa Ero (Independent Expert on the Enjoyment of Human Rights by Persons with Albinism), il 98% degli albini africani muore prima dei 40 anni, dell'80% per tumori cutanei.
L’obbiettivo del nostro progetto è quello di creare un percorso di supporto medico e scolastico dei giovani albini per permettere una vita degna ed aumentarne l’aspettativa. - Percorso diagnostico multidisciplinare: l’approccio al paziente richiede un percorso multidisciplinare integrato fra diverse figure professionali afferenti all’area oculistica, dermatologica, audiologica e genetica (albero genealogico). Tale integrazione tra diverse discipline è necessaria per giungere ad una corretta diagnosi e classificazione dell’albinismo e per una corretta gestione del follow-up anche in relazione all’età del paziente. - Supporto terapeutico: una delle conseguenze più gravi per le persone albine è rappresentata dal danno che possono subire in seguito all’esposizione solare. Importante e indispensabile è quindi garantire una adeguata fotoprotezione alla pelle e agli occhi dai raggi dannosi del sole mediante utilizzo di creme solari con SPF50+, vestiti coprenti, copricapi e occhiali da sole. Abbiamo inoltre la possibilità di applicare una terapia innovativa (dPDT- daylight terapia fotodinamica) che può aiutare nella guarigione delle cheratosi attiniche, lesioni precancerose della pelle. - Supporto scolastico: per i giovani albini con gravi limitazioni della funzione visiva possono essere di supporto allo studio sistemi per l'ingrandimento di immagini (es. leggio, softwares ingrandenti utilizzabili con telefono cellulari e computer, videoingranditore), softwares per la sintesi vocale (in grado di trasformare uno stimolo visivo in sonoro) e materiale didattico audiovisivo/braille.
Abbiamo raccolto informazioni individuando che nel villaggio di Niaye Khaye, del comune di Yène (Senegal) sono presenti 8 giovani albini, dai 2 anni ai 20 anni. Inoltre, ci sono stati numerosi casi di morti premature di soggetti albini. Durante un primo assesment parlando con la popolazione del villaggio è stato possibile determinare come sia presente un elevato problema di consanguineità che provoca la situazione attuale. Inoltre, viene riportato che l’aspettativa di vita non supera i 25 anni - ll dottor Lorenzo Cipriani ha quindi eseguito una visita medica ai soggetti albini del villaggio di Niaye Khaye, compilando per ciascuno una loro cartella sanitaria con foto annesse per poterle analizzare più precisamente insieme al Dottor Roberto Mazzetto, specializzando in dermatologia presso l’Università di Padova. - È stata inoltre svolta una lezione di formazione rivolta agli operatori sanitari che fanno capo al centro di salute di Yenne. I temi trattati sono stati: albinismo: eziopatogenesi e manifestazioni cutanee; riconoscimento delle lesioni precancerose e tumorali della cute degli albini (con focus sui carcinomi squamocellulari, baso cellulari e melanomi); cenni di prevenzione.
Vogliamo proporre per la prossima missione un format di lezioni di formazione e visite mediche con un focus più ampio sia di operatori sanitari che di pazienti. Il progetto che cominceremo avrà la durata di un anno e racchiude sia la formazione teorica e pratica degli operatori sanitari che la visita medica e la somministrazione della terapia dPDT, ove possibile. In questo modo verrà raggiunta gradualmente un’autonomia sanitaria, con annessa una terapia che potrà diminuire i casi di neoplasie associati alla patologia dell’albinismo.